Theo phát hiện mới, ít nhất 95% những người có hai bản sao biến thể ApoE4, được gọi là đồng hợp tử, đều biểu hiện mức độ bất thường của một loại protein liên quan đến bệnh Alzheimer.
P. được ghi nhận là người đầu tiên trên thế giới mang gene lặn KRT1 với đột biến mới gây bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.
Thiếu nữ 16 tuổi quê Hà Nội mắc bệnh hiếm, về gen lặn KRT1 với đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp với chứng rậm lông. Đây cũng là ca bệnh đầu tiên được báo cáo trên thế giới.
Điều trị hiếm muộn là một hành trình gian nan và không phải ai cũng gặp được may mắn.
Đây là một trường hợp vừa hiếm có, vừa khiến người đọc phải 'rối não', khi một cặp chị em sinh đôi giống hệt nhau cưới một cặp anh em sinh đôi giống hệt nhau. Các con gái của họ tất nhiên là chị em họ, nhưng lại cũng là chị em ruột. Việc này cụ thể là thế nào?
Mang đột biến dị hợp tử trên gene PEX6, hai lần sinh con là hai lần chị Đinh Thị Hòa khóc hết nước mắt khi con chị đều mắc bệnh di truyền, gặp vấn đề về tinh thần, vận động. 15 năm ròng rã, chị Hòa cũng hái được quả ngọt nhờ thụ tinh trong ống nghiệm và đặc biệt hành trình ấy luôn có mẹ chồng đồng hành.
Cặp song sinh Sóc Trăng đã có một cuộc sống mới, đủ đầy hơn bên gia đình.
Khoảng 50% dị tật ở thai nhi có nguyên nhân từ đột biến gien. Trẻ mang đột biến gien cần phải có những can thiệp về y tế trong thời gian dài
Nhờ kỹ thuật 'Chọn lọc phôi không mang gen bệnh bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ', gần 300 cặp vợ chồng mang gen bệnh đã được sàng lọc bệnh di truyền, để hơn 200 em bé khỏe mạnh chào đời tại Bệnh viện Mỹ Đức.
Sàng lọc phôi PGT-M kết hợp thụ tinh trong ống nghiệm đã trở thành phương pháp cứu cánh cho nhiều gia đình không may cùng mang gene bệnh hiếm.
Vòng kinh không phóng noãn là vòng kinh không có nang noãn chín và rụng. Người thường xuyên có vòng kinh không phóng noãn sẽ dễ bị vô sinh, hiếm muộn.
Khi ông Lý đưa con đi xét nghiệm ADN, kết quả lại cho thấy hai người không phải cha con.