Cứu sống kịp thời trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán trẻ bị nhiễm khuẩn huyết sốc nhiễm khuẩn - suy hô hấp độ 3, hạ đường huyết nghi ngờ đợt cấp của rối loạn chuyển hóa acid béo.
Mới đây Khoa Sơ sinh BVĐK Đức Giang đã tiếp nhận trẻ có tiền sử sinh non 34 tuần, cân nặng 1900g do mẹ bị tiền sản giật, điều trị nhiễm khuẩn huyết/hạ đường huyết dai dẳng ở bệnh viện Nhi Trung ương mới ra viện 30 ngày.
Hiện cháu bé được 80 ngày, tuổi hiệu chỉnh 45 ngày tuổi và đang được điều trị ngoại trú rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu hụt L- Carnitine tại bệnh viện Nhi Trung ương.
Sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán trẻ bị nhiễm khuẩn huyết sốc nhiễm khuẩn - suy hô hấp độ 3, hạ đường huyết nghi ngờ đợt cấp của rối loạn chuyển hóa acid béo. Ảnh: BVCC.
Trước vào viện gần 1 ngày, trẻ xuất hiện nôn, không sốt, ăn kém hơn. Sau đó gia đình thấy trẻ ngủ nhiều hơn, khó đánh thức, không sốt, không ho, đi ngoài bình thường. Khi vào viện trẻ li bì, da tái, nhịp thở chậm, có nhiều cơn ngừng thở dài, SpO2: 70%, giảm trương lực cơ nặng, không sốt.
Sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán trẻ bị nhiễm khuẩn huyết sốc nhiễm khuẩn - suy hô hấp độ 3, hạ đường huyết nghi ngờ đợt cấp của rối loạn chuyển hóa acid béo.
Ngay sau đó trẻ đã được đặt nội khí quản, thở máy, bolus dịch, dùng thuốc vận mạch, kháng sinh, nhịn ăn, truyền đường nồng độ cao, theo dõi test đường mao mạch 3h/lần, uống tiếp L.carnitin.
Bé sơ sinh đang được điều trị tại BVĐK Đức Giang. Ảnh: BVCC.
Qua các kết quả xét nghiệm cho thấy trẻ mắc cúm A, viêm phổi do Klebsiella, suy chức năng gan, hạ đường máu, các xét nghiệm về chuyển hóa đều cao. Trẻ xuất hiện sốt tăng dần sau 6 giờ vào viện.
Sau 24h trẻ tỉnh, trương lực cơ khá, trẻ được rút ống nội khí quản, tiếp tục thở máy không xâm nhập, dừng thuốc vận mạch sau 2,5 ngày.
Hiện tại, sau 1 tuần điều trị, trẻ vẫn thở máy không xâm nhập, chỉ số máy thở thấp, tình trạng sốt đã giảm, các xét nghiệm về chuyển hóa đã đỡ hơn.
BSCKII Vũ Thị Thu Nga - Trưởng khoa sơ sinh, BVĐK Đức Giang cho biết, triệu chứng của bệnh rối loạn chuyển hóa acid béo thường gặp ở trẻ nhỏ, đôi khi gặp ở người trưởng thành nhưng rất hiếm. Rất may với trường hợp bệnh nhi kể trên, cháu bé đã được theo dõi rối loạn ngay sau sinh nên việc theo dõi và chẩn đoán điều trị bệnh được kịp thời.
Đái tháo đường: Nhận biết bệnh sớm qua những dấu hiệu nào? Tháo Đường: Nhận Biết Bệnh Sớm Qua Những Dấu Hiệu Nào? I SKĐS
